深化推进健康中国，提高基层重大遗传疾病的防控能力——我院王楠老师与合作单位发表文章《开展遗传病筛查的卫生经济学考量--以唐氏综合征为例》-湖南大学公共管理学院

出生人口素质关系人民幸福、关系社会进步。在二十大报告”推进健康中国”专门段落中，习近平总书记提出：“促进优质医疗资源扩容和区域均衡布局，坚持预防为主，加强重大慢性病健康管理，提高基层防病治病和健康管理能力“。可以看出，党和国家在中长期发展战略中，已将保障人民健康放在重要的战略位置；对于包括遗传疾病在内的各类重大慢性病防控工作，除社会动员外，开始从政策层面发挥战略引领和实操落地的重要作用。

预防出生缺陷，是提高人口素质、促进人口资源可持续发展的基本保障，引领我国从人口大国迈向人力资源强国的战略需求。通过开展遗传病筛查，可有效减少出生缺陷，减轻遗传病对家庭和社会造成的沉重负担。如何经济有效的开展遗传病筛查，规划与落地遗传病筛查的相关政策措施，是提高基层重大遗传疾病防控能力的重要问题。在此背景下，我院王楠老师联合中国社科院姚宇教授、华西二院李岭教授以及华大基因CEO赵立见在中华医学遗传学杂志发表文章《开展遗传病筛查的卫生经济学考量-以唐氏综合征为例》就上述问题展开了理论探讨，并结合长沙市健康民生项目的相关工作进行经验总结。

文章首先就我国遗传病防控工作的进展和成效进行了总结。我国通过婚前、孕前以及产前筛查，可以实现对于严重遗传病发生风险的预判和防控，从而极大地推动医疗从“治已病”向“治欲病”、“治未病”转变，实现出生缺陷从三级预防前移到一级和二级预防，相关法律法规也在不断完善。但同时也指出，我国目前仍面临婚前医学检查率低、产前筛查尚未全面开展，出生缺陷患儿医疗保障制度欠缺等严峻挑战。

文章进一步以唐氏综合征为例，对其代表的遗传学的特殊性、复杂性以及筛查防控的技术发展进行了总结探讨。唐氏综合征等遗传病患儿通常伴有终生残疾，且缺乏有效治疗，药少且贵，医保涵盖度较低。遗传病患儿给家庭和社会造成沉重负担，由于其疾病的特殊性与复杂性，其主要经济负担来自于疾病造成的患者与照护者的劳动收入损失，以及对个体心理及家庭社会的影响。血清学筛查是目前我国广泛使用的唐氏综合征防控策略，但随着高通量测序技术的发展，无创产前检测技术（non-invasive prenatal testing, NIPT）在部分国家和地区已成为一线筛查技术，在北京、深圳等地已被纳入医保范畴。

尽管NIPT具备成为一线筛查技术的潜力，但仍要对其在我国妇幼保健服务体系中开展的安全性、可及性和公平性等方面进行论证，而卫生经济学评估则是实现这一目标的重要方法。文章对遗传病筛查的卫生经济学评估的主要指标及方法，结合长沙市NIPT健康民生项目的卫生经济学评估项目进行了介绍。同时也阐述了卫生经济学方法在对罹病个体及其家庭情感体验、精神压力、现实困境方面的局限性。

虽然开展大规模遗传病筛查有利于及时预防和早诊早治，但仍存在诸多困难和挑战。实施相关项目前应开展设计合理、过程严谨的卫生经济学评估，以及对经济学视角之外的社会影响的充分考量。文章最后提出倡议，建议在开展遗传病卫生经济学评估的基础上：（1）由相关学术机构成立咨询委员会，不断推出倡议书、建议书以及科普宣传；（2）由有实力的企业或者医疗机构不断推出高效、高性价比的筛查项目；（3）由区域医疗中心牵头建立遗传数据管理及临床应用体系；（4）政府、保险公司、检测机构共同谋划开展筛查；（5）建立社会正义以及伦理学保护机制。

文章信息：王楠, 赵立见, 王顺尧, 姚宇，李岭. 开展遗传病筛查的卫生经济学考量——以唐氏综合征为例 [J]. 中华医学遗传学杂志, 2022, 39(10) : 1053-1057. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220424-00275.

原文链接：http://rs.yiigle.com/CN511374202210/1429677.htm